ما هو مرض ويلسون، أسبابه، أعراضه، وعلاجه؟

مرض ويلسون هو أحد الأمراض الوراثية، والذي يمنع الجسم من إزالة النحاس الزائد منه. حيث يحتاج الجسم لكمية صغيرة من النحاس ليبقى بصحة جيدة، ولكن إذا زادت كمية النحاس فيمكن أن تصبح سامة للجسم. يقوم الكبد عادةً بتصفية النحاس الزائد عن حاجة الجسم، ويطلقه مع مادة الصفراء؛ الصفراء هي مادة سائلة يفرزها الكبد، والتي تحمل السموم والفضلات خارج الجسم عن طريق الجهاز الهضمي.

 

وعند الإصابة بمرض ويلسون، لا يقوم الكبد بوظيفته في تصفية النحاس بشكل صحيح، مما يسبب تراكم النحاس في الكبد والدماغ والعين وأعضاء الجسم الأخرى. ومع مرور الوقت، يمكن أن يسبب ارتفاع مستويات النحاس تلف لبعض الأعضاء، والذي من شأنه تهديد حياة الشخص المريض.

 

ما هو الكبد؟

يعتبر الكبد أكبر الأعضاء الداخلية في الجسم، ويُسمى الكبد مصنع الجسم للتمثيل الغذائي (الأيض)؛ بسبب الدور المهم الذي يلعبه في عملية التمثيل الغذائي، وهي الطريقة التي تحول فيها الخلايا الطعام إلى طاقة، بعد هضمه وامتصاصه في الدم، ويمتلك الكبد مجموعة مهمة من الوظائف، والتي تشمل الآتي:

 

• امتصاص وتخزين ومعالجة المواد الغذائية من الطعام، بما في ذلك الدهون والسكر والبروتينات.

• إنتاج البروتينات الجديدة، مثل عوامل التخثر والمناعة.

• إنتاج مادة الصفراء، بالإضافة إلى أن هذه المادة تحمل السموم والفضلات خارج الجسم.

• التخلص من الفضلات التي لا تستطيع الكُلى أن تتخلص منها، مثل الدهون والكوليسترول والسموم والأدوية.

 

سلامة الكبد أمر ضروري للبقاء على قيد الحياة بالنسبة لجميع الأشخاص، كما يمكن للكبد أن يجدد معظم خلاياه إذا تضررت أو تلفت. ولكن إذا تضرر الكبد ضررًا بالغًا أو طويل الأمد، فلن يكتمل تجديد خلاياه.

 

ما هي أسباب مرض ويلسون

سبب مرض ويلسون هو طفرة صبغية جسدية متنحية موروثة، أو تغير في جين ATP7B في الأمراض الصبغية الجسدية المتنحية، يجب أن يرث الطفل الطفرة الجينية من كلا الوالدين لتزيد احتمالية تطويره لهذا المرض. حيث أن فرص وراثته لهذه الطفرة الجينية من كلا الوالدين حوالي 25%، أو واحد من كل أربعة.

 

إذا كان أحد الوالدين فقط يحمل هذه الطفرة الجينية، فلن يُصاب الطفل بمرض ويلسون، على الرغم من أنه قد يرث نسخة من هذه الطفرة الجينية. حينها يُسمى الطفل ناقل أو حامل للمرض، ويمكنه أن ينقل هذه الطفرة الجينية للجيل التالي.

 

الفحوص الجينية هي إجراء يحدد التغيرات في جينات المريض، ويمكنها أن تظهر ما إذا كان الطفل أو أحد والديه حامل أو ناقل للطفرة الجينية والأمراض الصبغية الجسدية المتنحية عادة لا تظهر في كل جيل من أجيال الأسر المُصابة بها.

 

1. الأمراض الوراثية:

تحتوي كل خلية على آلاف من الجينات، والتي توفر التوجيهات اللازمة لإنتاج البروتينات الخاصة بالنمو وإصلاح الجسم. ولكن إذا حدث تحور لجين معين، فإن البروتين الذي ينتج عنه قد لا يعمل بشكل صحيح. مع ملاحظة أن ليس كل الطفرات الجينية تسبب الأمراض.

 

يمتلك البشر نسختين من معظم الجينات؛ حيث يرثوا نسخة واحدة من كل من الوالدين. تحدث الأمراض الوراثية عندما ينقل أحد أو كلا الوالدين طفرة جينية للطفل أثناء فترة الحمل.

 

كما يمكن أن تحدث هذه الأمراض نتيجة طفرة جينية ذاتية، بما يعني أن كلا الوالدين لا يحملون نسخة من هذه الطفرة الجينية. وبمجرد أن تحدث هذه الطفرة الجينية الذاتية، يمكن للشخص أن ينقلها إلى الطفل.

 

من هم الأشخاص المعرضون للإصابة بمرض ويلسون؟

يُصاب كل من الرجال والنساء بمرض ويلسون بمعدلات متساوية، وحوالي شخص من كل 30 ألف شخص يُصاب بالمرض. تظهر الأعراض عادةً بين عمر 5 سنوات وحتى 35 سنة، على الرغم من أنه تم الإبلاغ عن إصابة أشخاص من سن 3 سنوات وحتى 72 سنة.

 

تزداد نسب خطر الإصابة أو حمل المرض للشخص إذا كانت عائلته تمتلك تاريخًا للإصابة بالمرض وربما لا يعرف بعض الأشخاص هذا التاريخ العائلي، لأن الطفرة الجينية غالبًا تُنقل للطفل من خلال أحد والديه. وتزداد فرص إصابة الشخص بالمرض إذا تم تشخيص إصابة أحد أو كلا الوالدين بالمرض.

 

ما هي علامات وأعراض مرض ويلسون؟

تتباين العلامات والأعراض على حسب أي من أعضاء الجسم تأثر بالمرض. يظهر مرض ويلسون عند الولادة، ولكن العلامات والأعراض لا تبدأ في الظهور حتى يتراكم النحاس الزائد في الكبد أو الدماغ أو الأعضاء الأخرى.

 

عندما تظهر العلامات والأعراض عند الأشخاص المصابين، فعادةً ما يتأثر الكبد أو الجهاز العصبي المركزي أو كلاهما. ويشمل الجهاز العصبي المركزي الدماغ والنخاع الشوكي والأعصاب في جميع أنحاء الجسم.

 

في بعض الأحيان، قد لا تظهر الأعراض على الشخص، لكن يكتشف الطبيب وجود المرض عند إجراء فحص جسدي روتيني، أو تحليل للدم، أو عند الإصابة بمرض آخر. قد يحمل الأطفال مرض ويلسون لعدة سنوات قبل أن تظهر عليهم أي علامات أو أعراض للمرض، وقد يعاني الأشخاص المصابون بالمرض من الآتي:

 

• علامات وأعراض مرتبطة بالكبد

• علامات وأعراض مرتبطة بالجهاز العصبي المركزي

• علامات وأعراض مرتبطة بالصحة العقلية (النفسية)

• علامات وأعراض أخرى

 

العلامات والأعراض المرتبطة بالكبد

ربما تظهر على الأشخاص المصابين بالمرض علامات وأعراض مرض كبدي مزمن وطويل الأمد، كالتالي:

 

• الشعور بالتعب والوهن

• الشعور بالإعياء

• فقدان الشهية

• الشعور بالغثيان

• القيء

• فقدان الوزن

• الشعور بالألم والانتفاخ بسبب تراكم السوائل في البطن

• الاستسقاء (الوذمة)، وهي تورم يحدث عادة في الساقين والقدمين أو الكاحلين، وبصورة أقل في اليدين أو الوجه

• الشعور بالحكة

• الأوعية الدموية عنكبوتية الشكل، ويُسمى ورم وعائي عنكبي، ويظهر بالقرب من سطح الجلد

• تشنج العضلات

• اليرقان، وهي حالة تسبب تحول لون الجلد وبياض العين إلى اللون الأصفر

 

العلامات والأعراض المرتبطة بالجهاز العصبي المركزي

تظهر هذه العلامات والأعراض عادةً بعد أن يكون الكبد قد احتفظ بكمية كبيرة من النحاس، ولكن علامات وأعراض مرض الكبد قد لا تكون ظاهرة في ذلك الوقت. وتظهر غالبًا لدى البالغين، وأحيانًا تظهر لدى الأطفال، هذه العلامات والأعراض تشمل:

 

• الرجفات، والحركات غير المنضبطة

• آلام أو تصلب العضلات

• مشاكل في البلع أو الكلام أو التنسيق الجسدي

 

العلامات والأعراض المرتبطة بالصحة العقلية (النفسية)

قد تظهر عندما يتراكم النحاس في الجهاز العصبي المركزي، هذه العلامات والأعراض تشمل:

 

• تغير في الشخصية

• الاكتئاب

• الشعور بالقلق أو العصبية حول معظم الأشياء

• الذّهان، وهو عندما يفقد الشخص اتصاله بالواقع من حوله

 

العلامات والأعراض الأخرى

قد تشمل الآتي:

 

• فقر الدم، وهي الحالة التي تسبب قلة عدد خلايا الدم الحمراء، مما يمنع حصول خلايا الجسم على كميات كافية من الأكسجين

• التهاب المفاصل، وهي الحالة التي يشعر فيها الشخص بألم وتورم في مفصل أو أكثر

• مستويات مرتفعة من الأحماض الأمينية والبروتين وحمض اليوريك والكربوهيدرات في البول

• انخفاض عدد خلايا الدم البيضاء أو الصفائح الدموية

• هشاشة العظام، وهي الحالة التي تصبح فيها العظام أقل كثافة، ومعرضة أكثر للكسر

 

حلقة كايزر-فلايشر

وهي حلقة تنتج من تراكم النحاس في العين، وهي علامة مميزة لمرض ويلسون. خلال فحص العين، سيرى الطبيب حلقة صدئة بنية اللون حول القزحية وعلى حافة القرنية (القزحية هي الجزء الملون من العين والتي تحيط بالبؤبؤ، والقرنية هي الغشاء الشفاف الخارجي، أو الطبقة التي تغطي العين).

 

الأشخاص المصابون بالمرض، والذين تظهر عليهم علامات وأعراض مرتبطة بالجهاز المركزي العصبي غالبًا ما يكون لديهم حلقة كايزر-فلايشر، على الرغم من أن هذه الحلقة تظهر في حوالي فقط نسبة 40% إلى 66% من الأشخاص الذين تظهر عليهم علامات فشل الكبد.

 

كيف يتم تشخيص مرض ويلسون؟

قد يحتاج الطبيب لعدة فحوصات من أجل تشخيص الإصابة بالمرض، والتي تشمل الآتي:

 

• التاريخ الطبي للعائلة

• الفحص السريري

• فحوصات الدم

• اختبارات البول (تحليل البول)

• فحص لأنسجة الكبد

• الأشعة

 

قد يلاحظ الطبيب عادةً نفس أعراض مرض ويلسون في أمراض أخرى، كما أنها لا تحدث في نفس الوقت، مما يجعل من الصعب تشخيص الإصابة بالمرض.

 

كيف يتم علاج مرض ويلسون؟

نجاح عملية علاج مرض ويلسون يعتمد على التوقيت أكثر من الأدوية. حيث تتم عملية العلاج على ثلاث مراحل، ويجب أن تستمر مدى الحياة. فإذا توقف المريض عن تناول الأدوية، قد يتراكم النحاس مرة أخرى على الكبد.

 

المرحلة الأولى

أول خطوة من خطوات العلاج هي إزالة النحاس الزائد من جسمك عن طريق المعالجة بالاختلاب. العوامل الخالبة تشمل عقاقير مثل د-بنيسيلامين أو تراينتين أو السايبرين. سوف تقوم هذه العقاقير بإزالة النحاس الزائد من أعضاء الجسم، وتطلقها في مجرى الدم، ثم تقوم الكُلى بعد ذلك بتصفية النحاس في البول.

 

المرحلة الثانية

الهدف من هذه المرحلة هو الحفاظ على مستويات طبيعية من النحاس بعد إزالة الكميات الزائدة. سوف يصف لك الطبيب الزنك أو (tetrathiomolybdate) إذا كنت قد انتهيت من المرحلة الأولى، أو كنت مصابًا بالمرض ولا تظهر عليك الأعراض.

 

يؤخذ الزنك عن طريق الفم في شكل أملاح أو خلّات، والذي يمنع الجسم من امتصاص النحاس من الطعام. ربما تشعر ببعض الانزعاجات البسيطة في معدتك نتيجة لتناول الزنك. والأطفال المصابين بالمرض، ولكن لا تظهر عليهم الأعراض، ربما يحتاجوا للزنك ليمنعوا تفاقم الحالة، أو يبطئوا تطورها.

 

المرحلة  الثالثة

بعد أن تتحسن الأعراض، وتصبح مستويات النحاس في الجسم طبيعية، سوف تحتاج للتركيز على العلاج طويل الأمد. وهذا يتضمن استمرار تناول الزنك، أو المعالجة بالاختلاب، ومراقبة مستويات النحاس لديك يمكنك أيضًا التحكم في مستويات النحاس عن طريق تجنب الأطعمة الغنية به، مثل:

 

• الفواكه المجففة

• الكبد

• عيش الغراب

• البندق

• المحار

• الشوكولاَتَة

• الفيتامينات المتعددة

 

ربما تحتاج لتفقد الماء الذي تشربه في المنزل؛ يمكن أن يحتوى الماء على نحاس زائد إذا كانت مواسير بيتك مصنوعة منه يمكن للأدوية أن تعمل في أي وقت بين 4 إلى 6 أشهر لدى شخص يعاني من الأعراض.

 

لكن إذا لم يستجب المريض لهذه العلاجات، فربما يحتاج لعملية زرع كبد؛ فعملية زراعة الكبد يمكنها أن تُشفي مرض ويلسون بنجاح، ومعدل النجاح لعملية زراعة الكبد حوالي 85% بعد عام واحد.

 

المراجع:

1. NIH: Wilson Disease
2. Health Line: Wilson Disease