متلازمة داون : تقرير شامل

متلازمة داون

متلازمة داون هي حالة وراثية تتسبب في ضعف القدرات المعرفية والادراكية، وتأخر في النمو العقلي والبدني لدى الشخص الذي يولد بها كما يرتفع لديه احتمالية الاصابة ببعض الأمراض والمخاطر الصحية الأخرى مثل عيوب القلب.

 

ويمكن باستخدام بعض التقنيات تشخيص متلازمة داون قبل وبعد الولادة، كما يوجد تقنيات حديثة يكن عبرها تجنب انجاب اطفال مصابون بالمتلازمة يمكن أن يلجأ اليها الأمهات اللاتي تزيد اعمارهن عن 40 عاما، أو من حصلن سابقا على طفل مصاب بالمتلازمة وتقدر معدلات الاصابة بهذه المتلازمة بحمل واحد من كل 700 حمل، كما ترتفع مخاطر ولادة اطفال يعانون من متلازمة داون بارتفاع عمر الأم لأكثر من 35 عاما.

 

ولدى الأمهات الأقل من 30 عاما تنخفض معدلات ولادة الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون الى 1 من كل ألف حمل، بينما ترتفع هذه المخاطر للأمهات فوق سن 40 سنة الى 12 من كل الف حمل.

 

حقائق حول متلازمة داون :

 

  • السيدات الأكبر عمرا تزداد لديهن احتمالية الحصول على طفل مصاب بالمتلازمة.

  • من الطبيعي أن يكون لكل كروموسوم في جسم الانسان نسختين ولكن في حالة متلازمة داون فإن الشخص يكون لديه ثلاثة.

  • علامات متلازمة داون تتضمن انخفاض في رد فعل العضلات وقصر في طول الجسم وتسطح الحاجز الأنفي، وبروز اللسان.

  • الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون ترتفع لديهم احتمالية الاصابة بأمراض اخرى مثل الزهايمر والصرع.

  • يمكن عمل اختبارات للأم خلال فترة الحمل لمعرفة احتمالية ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون.

 

ما هي متلازمة داون ؟

تعد متلازمة داون حالة وراثية تنتج عن وجود نسخة زائدة من كروموسوم 21 ولا تصنف متلازمة داون كمرض ولكنها مجموعة من العلامات التي تنتج عن وجود هذا الكروموسوم الزائد.

 

ويمكن للكروموسوم الزائد أن يؤثر على الشكل الخارجي للشخص المصاب وعلى نموه وتطوره العقلي والجسدي، كما يمكن أن يجعل الشخص عرضة للاصابة ببعض المشكلات الصحية الأخرى.

 

اسباب متلازمة داون :

تحدث متلازمة داون عندما يحصل الجنين على نسخة زائدة من كروموسوم 21 كله أو أجزاء منه عند تكونه وكل خلية من خلايا الجسم تحتوي على مجموعة من الجينات محمولة على الكروموسومات التي تتواجد في نواة الخلية،

 

والأشخاص الطبيعيون يكون لديهم في كل خلية 46 كروموسوم مقسمين الى 23 زوج، ينال الانسان 23 كروموسوم من الأب و23 كروموسوم من الأم عندما يكون لدى الشخص في كل خلاياه أو بعضها نسخة زائدة من كروموسوم 21 كله أو جزء منه يعاني من متلازمة داون.

 

اعراض متلازمة داون :

إن متلازمة داون لا تعد مرض ولكنها بمثابة علامات مميزة أو خصائص، حيث يتميز الأشخاص الذين ينتمون الى هذه الفئة بمواصفات خاصة وبعض الظروف الصحية المميزة كما تختلف لديهم درجات التطور العقلي والبدني.

 

1. العلامات الجسدية:

 

  • تكون العينان مائلتان الى الأعلى وبها ثنية جلدية في الركن الداخلي للعين وبقعة بيضاء على القزحية.

  • ضعف في رد فعل العضلات.

  • قصر في طول الجسم وطول الرقبة.

  • حاجز أنفي مسطح.

  • خط واحد متصل في باطن الكف.

  • لسان بارز.

  • مساحة كبيرة فاصلة بين الابهام والسبابة في القدم.

  • مرونة كبيرة في مفصل الاصبع الخامس.

 

(مقال متعلّق)  اعراض متلازمة داون الفسيفسائي

3. تاخر التطور:

يعاني الشخص الذي ولد متلازمة داون من تأخر في النمو العقلي والبدني ويتراوح هذا التأخر ما بين خفيف ومتوسط وحاد، وهم عادة لا يتطورون بنفس المعدل الذي يتطور به اقرانهم ممن لا يعانون من هذه المتلازمة ويحتاجون لوقت اطول لتعلم مهارات مثل المشي والكلام وقد يعاني الطفل المصاب بمتلازمة داون من تأخر في النطق وقد يحتاج في هذه الحالة الى اختصاصي في النطق لعلاجه واكسابه قدرات لغوية.

 

قد يعاني الجهاز الحركي للجسم ايضا من تأخر في تطوره وعادة ما يجلس الطفل الذي يعاني من متلازمة داون في الشهر الحادي عشر من عمره ويزحف في عمر 17 شهرا ويمشي في عمر 26 شهرا وقد يعاني الطفل أيضا من صعوبات في الانتباه وفي الحكم على الأمور وسلوك يتسم بالتهور، ومع ذلك يمكن للطفل أن ينتظم في الدراسة وأن يكون فردا فاعلا في المجتمع اذا ما نال الاهتمام اللازم.

 

4. مشكلات صحية:

عموما قد يعاني المصاب بمتلازمة داون من مشكلات صحية قد تصيب أي عضو من أعضاء الجسم أو تؤثر على وظائف الجسم وحوالي نصف هؤلاء يعانون من عيوب خلقية في القلب ويمكن أن ترفع متلازمة داون من احتمالية الاصابة بالمشكلات الصحية التالية:

 

  • مشكلات التنفس.

  • صعوبات السمع.

  • مرض الزهايمر.

  • سرطان الدم.

  • الصرع.

  • اضطرابات الغدة الدرقية.

  • اعتلال الشبكية.

  • مرض السكر.

  • تصلب الشرايين.

  • بعض انواع السرطان الأخرى.

 

تشخيص متلازمة داون :

عادة ما يطلب الطبيب من الأمهات الحوامل الذين ترتفع لديهن مخاطر الحصول على طفل يعاني من متلازمة داون فحص دم يشخص هذه المشكلة ويمكن لهذا الفحص أن يبين احتمالات اصابة الجنين بمتلازمة داون بينما يوجد فحوصات أخرى يمكنها أن تؤكد وجود المتلازمة أو تنفي وجودها بشكل قاطع.

 

الفحص العام لمتلازمة داون

للحوامل التي تراوح أعمارهن بين 30 – 35 سنة يمكن أن يطلب منهن عمل هذا الفحص خلال الحمل للتعرف على مخاطر الحصول على طفل يحمل متلازمة داون حيث ترتفع مخاطر الحصول على طفل مصاب بالمتلازمة في هذا العمر وهناك العديد من الفحوصات التي يمكن عبرها اتعرف على وجود المتلازمة مثل:

 

1. فحص الموجات الفوق صوتية:

حيث يقوم الطبيب باستخدام الموجات الفوق صوتية في الفترة من الاسبوع 11 الى الاسبوع 14 من الحمل بالبحث عن الثنية الجلدية خلف رقبة الجنين والتي تميز الأطفال المصابون بالمتلازمة.

 

2. الفحص الثلاثي:

ويتم خلال الفترة من الاسبوع 15 الى الاسبوع 18 من الحمل ويشتمل على تحليل مجموعة من المركبات في دم الأم.

 

3. الفحص الشامل:

ويتضمن الفحص الثلاثي وفحص المرحلة الأولى من الحمل.

 

4. فحص الخلايا الحرة:

وهو فحص دم يبحث عن خلايا الجنين في دم الأم ويفحص المادة الوراثية به.

 

ويعد الفحص العام من الفحوصات الاقتصادية التي يمكن عبرها التعرف على مخاطر ولادة طفل يعاني من متلازمة داون وهو لا يخترق الرحم بعكس الفحوصات التشخيصية التي تكون أكثر دقة ولكنها اعلى تكلفة وأكثر تدخلا منها:

 

1. الفحوصات التشخيصية:

تعد الفحوصات التشخيصية أكثر دقة في تحديد وجود متلازمة داون وبعض المشكلات والعيوب الوراثية الأخرى، وهي عادة ما تتم باستخدام عينة تاخذ من داخل الرحم ما يرفع من مخاطر حدوث اجهاض أو ضرر بالجنين أو ولادة مبكرة وتتضمن الفحوصات التشخيصية التالي:

 

  • فحص الزغابات المشيمية:

يتم أخذ عينة من الزغابات التي تنمو على المشيمة في الفترة من الاسبوع 8 الى 12 من الحمل ليتم فحصها معمليا حيث يتضم الدفع بابرة من خلال عنق الرحم لسحب هذه الزغابات.

 

  • فحص السائل الأمنيوسي:

ويتم في الفترة من الاسبوع 15 الى الاسبوع 20 من الحمل حيث يتم سحب كمية صغيرة من السائل الامنيوسي المحيط بالجنين بحقنة تدخل من البطن تحت فحص الموجات الفوق صوتية.

(مقال متعلّق)  علاج متلازمة داون

 

  • فحص دم الحبل السري:

ويتم بعد الاسبوع العشرين من الحمل ويتم اخذ عينة دم من الحبل السري باستخدام ابرة تدخل عبر البطن ويمكن تشخيص الحالة بعد ولادة الطفل من العلامات المميزة الخاصة بحالات متلازمة داون أو فحص الدم للطفل وراثيا للتأكد من وجود كروموسوم 21 الزائد.

 

علاج متلازمة داون

لا يوجد علاج نهائي للتخلص من متلازمة داون ولكن يخضع المصابون بالمتلازمة لبرنامج علاجي خاص بالمشكلات الصحية الناجمة عن وجود المتلازمة، والتدخل الطبي في مراحل مبكرة يساهم في تطور الطفل وجعله عضوا فاعلا ومنتجا في المجتمع ويتضمن البرنامج العلاجي تدخل اختصاصي تعلم ومعالج للنطق واخصائي علاج طبيعي واختصاصي اجتماعي، مع مجموعة من الأطباء في تخصصات مختلفة.

 

والأطفال الذين يعانون من صعوبات في التعلم هم المؤهلون للحصول على دعم تعليمي خاص وهناك اتجاه حديث لالحاق الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون بالتعليم الشعبي السائد مثل غيرهم من الأطفال لمساعدتهم على التقدم في حياتهم وقد يضطر بعض الأطفال الأخرين للالتحاق بصفوف تعليمية خاصة تتناسب مع احتياجاتهم لينالوا المزيد من الدعم والاهتمام.

 

1. التدخل المبكر:

تبدأ برامج التدخل المبكرة عادة في سن الثالثة وهي برامج تحفز التطور العقلي والبدني للطفل وتعلمه العديد من المهارات مثل:

 

  • كيف يتغذي بنفسه وكيف يرتدي ملابسه بنفسه.

  • التدحرج والزحف والمشي.

  • اللعب والبقاء وسط الناس العادية بدون خوف او خجل.

  • التفكير وكيفية حل المشكلات.

  • التحدث والانصات وفهم الأخرين.

 

2. المساعدة في المدرسة:

معظم الأطفال من المصابين بالمتلازمة يلتحقون بالمدارس العادية في احيائهم السكنية مع الأطفال الأخرين كما يمكنهم الالتحاق بالمدارس المخصصة لذوي الاعاقة من سن الثالثة ويخضع لبرامج تعليمية خاصة تلائم احتياجات الطفل الشخصية ويمكن بالتعاون مع الطبيب والاختصاصي الاجتماعي التوصل الى افضل الفرص المتاحة للطفل.

 

3. العلاج الطبي:

هناك بعض المشكلات الصحية تكون اكثر شيوعا لدى الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون ولكن الكثير منهم لا يعاني من هذه المشكلات، ولكن في حالة وجودها ينال الطفل العلاج الخاص بها ومن هذه المشكلات الصحية:

 

  • فقدان السمع:

الكثير من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يعانون من فقدان السمع في كلا الاذنين أو اذن واحدة وهو ما يستدعي المتابعة مع اختصاصي الانف والأذن والحنجرة ويمكن للتدخل المبكر ان يمنع فقدان السمع حيث ان اغلب الحالات ناتجة عن تجمع سوائل داخل الأذن.

 

  • صعوبات الرؤية:

على الأم ملاحظة طفلها وما اذا كان بحاجة لوضع نظارات طبية أو جراحة أو أي علاج اخر لأن صعوبات الرؤية والسمع تؤدي الى المزيد من تأخر التطور العقلي.

 

  • عيوب القلب:

حوالي نصف الأطفال الذين يولدون بمتلاومة داون لديهم عيوب في القلب سواء في شكله أو طريقة عمله وبعض هذه المشكلات تكون خطيرة وتحتاج الى تدخل جراحي أو قد يحتاد الطفل الى تناول عقاقير طبية.

 

  • توقف التنفس اثناء النوم:

هذ الحالة يتعرض فيها الشخص لتوقف التنفس عدة مرات اثناء النوم ما يجعله يستيقظ عدة مرات من نومهوهو ما يستدعي منه ارتداء قناع خاص اثناء النوم تجنبا لهذه الحالة.

 

  • سرطان الدم:

ترفع متلازمة داون من احتمالية اصابة الأطفال بسرطان الدم بمعدل من 10 الى 20 مرة تقريبا.

 

  • عيوب الغدة الدرقية:

ترتفع لدى الأطفال المصابون بمتلاومة داون احتمالية الاصابة باضطرابات الغدة الدرقية.

 

مشكلات صحية اخرى اقل شيوعا:

 

  • انسداد القناة الهضمية:

بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون يصابون بانسداد في جزء من اجزاء القناة الهضمية ما يستدعي تدخلا جراحيا.

 

  • العدوى الميكروبية:

الأطفال المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة للعدوى الميكروبية ولذلك يتعرضون للمرض مرات اكثر ولذلك يجب ان ينالوا التطعيمات اللازمة لحمايتهم من الأمراض الشائعة.

 

انواع متلازمة داون :

 

1. النوع الناتج من عدم انفصال كروموسومي 21 اثناء تكون الأمشاج (ترايسومي 21):

ان النوع الأكثر شيوعا من متلازمة داون هو الذي يطلق عليه “ترايسومي 21” حيث يكون لدى الشخص 47 كروموسوم بدلا من 46 في كل خلية من خلايا جسمه منهم ثلاثة نسخ من كروموسوم 21 ويحدث هذا النوع من خلل اثناء انقسام الخلايا ينتج عنه وجود نسخة زائدة من كروموسوم 21 في البويضة أو الحيوان المنوي، وهذه الحالات تمثل 95% تقريبا من اجمالي المصابون بمتلازمة داون.

(مقال متعلّق)  صفات الطفل المنغولي حديث الولاده

 

2. النوع المختلط:

في هذا النوع من متلازمة داون يكون لدى الشخص نسبة من خلايا جسمه طبيعية ونسبة بها كروموسوم 21 الزائد.

 

3. النوع الانتقالي:

يحدث ذلك النوع عندما ينكسر جزء من كروموسم 21 أثناء عملية انقسام الخلايا ويلتصق بكروموسوم أخرعادة ما يكون كروموسوم 14 ويتسبب هذا الجزء الزائد من كروموسوم 21 في ظهور اعراض متلازمة داون ايضاً.

 

ملاحظات على حالات متلازمة داون :

الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يمكنهم أن يمارسون الكثير من الأنشطة التي يمارسها الأطفال العاديون، قد يحتاجون لوقت أطول من اجل اداء تلك المهمات مثل المشي أو الكلام ولكن مع الاهتمام والتحفيذ يمكن أن ينجحوا في أداءها وأن يتخطوا التعليم الأساسي بنجاح بل أن بعضهم التحق بالجامعة.

 

ويمكن في الكثير من الحالات لمن يعاني من متلازمة داون أن يعمل وينتظم في عمله ويعيش حياة مستقلة الى حد ما وهم مثل غيرهم من الناس في حاجة للارتباط باصدقاء وبعلاقات شخصية، والبعض منهم قد يتزوج ويعيش حياة مستقلة.

 

ولكن عليك أن تضع في الاتبار أن الشخص الذي يعاني من متلازمة داون ترتفع لديه احتمالية انجاب اطفال مصابين بنفس المتلازمة بنسبة من 30% الى 50% تقريبا وتصل متوسطات اعمار الأشخاص الذيني يعانون من متلازمة داون الى 60 عاما تقريبا، وفي بعض الأحيان قد يصل عمرهم الى 70 عاما.

 

متى ترتفع احتمالية حصول الشخص على طفل مصاب بالمتلازمة؟

ان متلازمة داون يمكن ان تحدث في كل الأعراق ولدى الأشخاص من مختلف الطبقات الاقتصادية، ولدى الحوامل المتقدمات في السن فرصة أكبر في الحصول على طفل من هذا النوع ولأن سن الزواج ارتفع في العديد من الدول حول العالم ارتفعت احتمالية ولادة اطفال يعانون من متلازمة داون، وارتفعت معها اهمية أن ينال المتزوجون استشارة وراثية قبل محاولة الحصول على طفل.

 

هل هناك عائلات تسري فيها متلازمة داون ؟

إن أنواع متلازمة داون الثلاثة تنتج عن ظروف وراثية لكن 1% منها فقط يكون متوارثا في العائلة وينتقل من الأباء الى الأبناء، والنوع الأكثر شيوعا والذي يعرف بالنوع الناتج عن عدم الانفصال لا ينتقل من جيل الى اخر.

 

ولكن من كل ثلاثة حالات من الحالات الانتقالية يوجد حالة واحدة يمكنها ان تنتقل من جيل الى اخر في نفس العائلة، حيث يكون احد الوالدين حاملا للكرموسوم ذات التركيب الغريب ولو لم تظهر عليه اعراض وينقله لنسبة من اطفاله مع نسخة من كروموسوم 21 الحر ونسخة اخرى من كروموسوم 21 من الطرف الأخر.

 

ما هي احمالية الحصول على طفل ثاني مصاب بمتلازمة داون؟

عندما تحصل المرأة على طفل يعاني من متلازمة داون فهذا يرفع من احتمالية حصولها على طفل اخر يعاني من نفس المشكلة ليصل الاحتمال الى 1% تقريبا وذلك حتى تصل الى سن الأربعين.

 

المراجع:

  1. Medical News Today: What to know about Down syndrome
  2. NDSS: What is Down Syndrome
  3. Web MD: What Are the Treatments for Down Syndrome