نقدم لكم خلال هذا المقال قدر كبير من المعلومات العامة حول اعراض متلازمة داون الفسيفسائي بالإضافة للتعرف على أسبابها وطبيعتها؛ لنقدم لكم إجابة دقيقة على الأسئلة التي تدور في بالكم حول هذا النوع النادر من المرض الجيني الشهير متلازمة داون، الذي ينتج عنه أفراد يعانون من خلل عقلي وجسدي يجعلهم غير قادرين على متابعة حياتهم بسلاسة كغيرهم.

 

ولكن مع التوعية الكبيرة والدعم المجتمعي أصبح مصابي متلازمة داون الآن أكثر تفاعلًا مع المجتمع واستطاعوا اكتساب العديد من المهارات الحياتية الهامة بل ونبغوا وتفوقوا في العديد من المجالات سواء علميًا أو رياضيًا أو فنيًا.

 

فدعونا نرى ما هي المعاناة التي تغلب عليها هؤلاء ليصبحوا أفراد منتجين ومبدعين في المجتمع، من خلال التعرف على ما يعانوه من اعراض متلازمة داون الفسيفسائي، ولكن يجب أن نتعرف أولًا على طبيعة هذا المرض الجيني وكيف يحدث.

 

ما هي متلازمة داون الفسيفسائي

يعد نوع متلازمة داون الفسيفسائي شكل نادر من أشكال الخلل الجيني المسبب لحدوث متلازمة داون، حيث تظهر اعراض متلازمة داون الفسيفسائي على ما يقارب 2% فقط من إجمالي عدد الحالات المصابة بمتلازمة داون حول العالم.

 

يطلق على النوع الفسيفسائي من متلازمة داون اسم متعدد الخلايا؛ وذلك لأنه يحدث نتيجة إضافة نسخة إضافية من الكروموسوم 21 ولكن ليس في جميع الخلايا كما يحدث في الأنواع الأخرى من متلازمة داون، فبعض الخلايا تحتوي على ثلاث نسخ من الكروموسوم والبعض الآخر يحتوي على نسختين بشكلٍ طبيعي. لفهم طبيعة الإصابة بمتلازمة داون الفسيفسائي بشكلٍ أكثر تعمق سنتعرف فيما يلي عن كيفية حدوثها:

 

ما سبب ظهور اعراض متلازمة داون الفسيفسائي على الأطفال منذ الولادة

سبب ظهور اعراض متلازمة داون بشكلٍ عام هو ذلك الخلل الجيني الذي يحدث منذ تكون الجنين في بطن أمه، فمن الطبيعي أن يتكون الجنين من دمج 23 نسخة من الكروموسومات المختلفة من الأب مع 23 نسخة أخرى من نفس الكروموسومات ولكن من الأم، مكونين 46 كروموسوم، وهو عدد الكروموسومات الطبيعي الموجود في كل الخلايا البشرية.

 

أما في حالة متلازمة داون الفسيفسائي فيحدث خلل يستهدف الكروموسوم الذي يحمل رقم 21 بسبب وجود عدد خاطئ من الكرموسومات في الحيوان المنوي أو البويضة، مما ينتج عنه نسخة ثالثة من الكرموسوم رقم 21 وهذا ما يحدث في كل أنواع متلازمة داون أيضًا.

 

لكن في حالة متلازمة داون الفيسفسائي يكون هناك تغير بسيط حيث لا تكون هناك نسخة ثالثة إضافية في كل الخلايا فبعض الخلايا تحتوي على الشكل الطبيعي وهو نسختين من الكرموسوم رقم 21، ويرجع ذلك لأن المشكلة التي تسبب نسخة أخرى من الكرموسوم تحدث بعض عملية التخصيب.

 

وبعد أن تعرفنا على ماذا يحدث داخل رحم الأم منذ اللحظات الأولى في بداية التخصيب وتكوين جنينها ويتسبب بإصابته بمتلازمة داون الفسيفسائي أو أي نوع أخرى من أنواع متلازمة داون، حان الوقت لنعرف ما تأثير تلك التغيرات الجينية التي حدثت على الطفل المصاف.

 

اعراض متلازمة داون الفسيفسائي

يؤدي النسخ الغير منتظم للكروموسومات داخل خلايا الطفل إلى تغير كبير جدًا في التركيب الوراثي له وتغير للخلايا، الأمر الذي يؤثر على وظائفها وأدائها، مما يؤدي إلى ظهور اعراض متلازمة داون الفسيفسائي بشكلٍ واضح على هيئة تغيرات جسدية أو تأثر عقلي وذهني، وفيما يلي عرض لأهم اعراض متلازمة داون الفسيفسائي الذهنية والبدنية:

 

1. تغير في الهيئة العامة أو المنظر العام للوجه:

مصاب متلازمة داون بشكلٍ عام والنوع الفسيفسائي أو متعدد الخلايا بشكلٍ خاص لا يمتلك المواصفات البدنية أو الملامح المألوفة لدينا أو الطبيعية في معظم البشر، فلمصابي متلازمة داون منظر عام خاص ومشترك بين جميع المصابين مع اختلافات بسيطة؛ حيث يميزهم ما يلي:

 

• الوجه المسطح

• الأذن الصغيرة

• الجفون المائلة إلى الأعلى

• الرقبة القصيرة

• اللسان البارز

• بقع بيضاء على قزحية العين

 

2. تغير ملحوظ في بنيان الجسد وخلل في التحكم بالعضلات:

من اعراض متلازمة داون الفسيفسائي الشائعة هو ذلك الشكل البنياني المختلف لدى مصابي متلازمة داون والذي يمكنك من خلال تفرقته بسهولة والتعرف على إصابته، وهو ليس فقط تغير بنياني غير مألوف أو غير طبيعي من ناحية الشكل ولكنه أيضًا يعيق مصابي متلازمة داون عن ممارستهم حياتهم بشكلٍ طبيعي وسلسل.

 

حيث أن أجسادهم لا تساعدهم على القيام بالكثير من الأشياء بحرية كممارسة الرياضة على سبيل المثال، فهي تنموا أبطئ من المعدلات الطبيعية مما يجعل مصابي متلازمة داون يبدون أصغر من مرحلتهم العمرية دائمًا، وذلك لأن هذا الخلل الجيني المؤثر على تركيبهم البنياني يتسبب فيما يلي:

 

• يدان عريضتان ذات تجعيد واحد فقط في كف اليد.

• أرجل وأيدي قصيرة وصغيرة مما يتسبب في أن أغلب مصابي متلازمة داون أكثر من متوسط الطول الطبيعي لمرحلتهم العمرية.

• أصابع قصيرة إلى حد ما.

• تشنج العضلات وضعفها.

• مرونة مفرطة في عضلات وأطراف الجسم كله.

 

3. حدوث ضعف ذهني ومشكلات في الإدراك:

لا يتوقف تأثير الخلل الجيني المسبب لمتلازمة داون على الصفات الجسدية فقط بل تظهر بعض اعراض متلازمة داون الفسيفسائي على المستوى العقلي للطفل المصاب به أيضًا، وتحدث مشكلات تتعلق بالإدراك والأعصاب قد جمعناها لكم فيما يلي:

 

• بطء في الكلام وتلعثم.

• بطء في الإدراك وفهم الكلام.

• قلة مستوى الذكاء عن المتوسط في مرحلته العمرية.

• ضعف مهارات التعلم مما يؤدي إلى تأخر في فهم المعلومات وتعلم أشياء جديدة.

 

تأثيرات متلازمة داون الفسيفسائي على الصحة

بالإضافة إلى اعراض متلازمة داون الفسيفسائي السابقة قد تحدث مضاعفات صحية كبيرة يتشارك فيها مصابي هذا النوع من متلازمة داون مع جميع مصابي الأنواع الأخرى، ولكنها تحدث بنسب مختلفة من مصاب لأخر وقد لا تحدث في بعض الأحيان على الإطلاق ولكن هذا يعد نادرًا جدًا، ومن هذه التأثيرات الصحية المحتملة التي تسببها متلازمة داون:

 

• التهاب الأذن.

• ضعف السمع وفقدانه في بعض الأحيان

• ضعف البصر، وفقدانه جزئيًا أو كليًا في بعض الأحيان.

• زيادة الوزن الذي قد يصل إلى حد السمنة المفرطة.

• انقطاع النفس أثناء النوم الذي يسببه إعاقة الأنسجة الرخوة لدى مصاب داون لمجرى الهواء.

• عيوب وتشوهات مختلفة في القلب.

• اضطرابات وتشوهات في الجهاز المناعي مما يجعل مصابي متلازمة داون أكثر عرضة لأمراض الجهاز الهضمي.

• اضطراب وضعف شديد في المناعة يجعل مصابي متلازمة داون عرضة للعدوى باستمرار، والإصابة ببعض أنواع السرطان.

 

بالطبع اعراض متلازمة داون الفسيفسائي صعبة ومن المفترض أنها تعيق الحياة بشكلٍ كامل، ولكن هؤلاء الأبطال من مصابي متلازمة داون بشكلٍ عام استطاعوا بالرعاية الجيدة والوعي الأسري والمجتمعي بالمرض أن يتغلبوا على كل المعاقات البدنية ويمارسوا الرياضة ويتفقوا فيها.

 

كما أن رعاية أسرهم لهم حسنت كثير من مستويات ذكائهم والتي هي مرتفعة عند مصابي متلازمة داون الفسيفسائي أكثر من أقرانهم من مصابي أنواع متلازمة داون الآخرى، وبالتدريب الجديد وطلب المساعدة من المتخصصين استطاعوا التغلب على مشاكل الإدراك لديهم والتحكم في الأشياء.

بل وأصبحوا يتحدثون بلباقة وبلاغة في بعض الأحيان، وقادرون تمامًا على الاعتناء بأنفسهم والدراسة حتى في المدارس العادية التي يتعلم فيها العامة، وحالات منهم في كل مكان تفوقت وأصبحت تعمل في وظائف جيدة اختاروها بأنفسهم، فهنالك الكثير من القصص الملهمة حقًا لأبطال استطاعوا التغلب على اعراض متلازمة داون الفسيفسائي وتأثيرها على حياتهم.

 

المراجع:

1. Health Line: Mosaic Down Syndrome
2. Mosaic Down Syndrome: The Medical Maze: What is Mosaic Down Syndrome
3. Mayo Clinic: Down syndrome