امراض  وراثية وجينية

اعراض متلازمة داون اثناء الحمل

اعراض متلازمة داون اثناء الحمل

تعد متلازمة داون أحد أصعب الاضطرابات الوراثية أو الجينية التي تحدث للإنسان، نظرًا لتسببها في صعوبات بالغة في التعلم عند الطفل بالإضافة إلى العديد من المشكلات الجسدية والعقلية الأخرى، لذا فإن الكشف المبكر عن اعراض متلازمة داون اثناء الحمل في غاية الأهمية، حيث أنه يعطي فرصة إلى الأسرة التي سوف تستقبل مولود مصاب بمتلازمة داون أن تستعد جيدًا لهذا الحدث.

 

والاستعداد لاستقبال طفل متلازمة داون يعني أن تعمل الأسرة منذ ظهور اعراض متلازمة داون اثناء الحمل على أن تعرف كل شيء عن متلازمة داون، حتى يكون لدى الأسرة ثقافة واسعة في كيفية التعامل وعناية الطفل المصاب بمتلازمة داون منذ اليوم الأول في ولادته.

 

وما نعنيه بالأسرة هنا ليس الأب والأم فقط بل كل فرد في العائلة سيكون محيط بالطفل ويتعامل معه حتى ولو بصورة متقطعة، وبالطبع على الأم والأب الجهد الأكبر في تخطيط شكل حياة طفلهم القادم الذي يحتاج لرعاية خاصة جدًا، كما أن عليهم وضع قواعد ثابتة يسير عليها باقي أفراد الأسرة أو العائلة عند التعامل مع الطفل حتى لا تتعرض حياته إلى الخطر أو يتم ايذائه نفسيًا أوجسديًا.

 

وسنتحدث فيما بعد باستفاضة اكثر عن متلازمة داون وكيف تحدث بشكلٍ علمي، فالجميع يعرف فقط مسمى متلازمة داون ويمكنه التعرف على الشخص المصاب بها لكن المعلومات الدقيقة عن المرض والتوعية به مع الأسف قليلة في وطننا العربي، لكن دعونا أولًا نتعرف عن كيفية الكشف عن اعراض متلازمة داون اثناء الحمل والفحوصات المستخدمة لذلك.

 

كيفية اكتشاف اعراض متلازمة داون اثناء الحمل

يمكن لمجموعة من الفحوصات المعنية بالكشف عن اعراض متلازمة داون اثناء الحمل وما قبل الولادة أو التشوهات الوراثية عمومًا أن تُجزم بنسبة كبيرة ما إن كان الجنين سيعاني بعد الولادة من متلازمة داون أم لا.

 

ذلك عن طريق مجموعة من الاختبارات التي يتم خضوع الأم لها بالتدريج والتتابع لرؤية ما إن كان هنالك تغيرات أو اضطرابات في حمل هذه الأم عن الحمل الطبيعي، وتنقسم هذه الفحوصات إلى قسمين أساسيين تندرج تحتهما عدة اختبارات مترابطة ببعضها.

(مقال متعلّق)  اسباب متلازمة داون

 

أولًا: اختبارات الفحص

اختبارات الفحص هي الاختبارات الأولية للكشف عن اعراض متلازمة داون اثناء الحمل للكشف عن وجود احتمالية ولادة الأم لطفل يعاني من متلازمة داون أم لا، وتتم هذه الاختبارات على مرحلتين وهما:

 

1. فحص الثلث الأول من الحمل:

يطلق عليه أيضًا الاختبار المجمع للثلث الأول من الحمل وهو أول الفحوصات التي يتم إجرائها على الأم لتوفير المعلومات اللازمة لمعرفة مخاطر ولادة طفل مصاب بتشوه أو عيب وراثي كمتلازمة داون، وذلك خلال الثلاثة أشهر الأولى من الحمل، حيث يتم إجراء الأتي:

 

  • فحص الدم:

وفي هذا الفحص يتم الكشف عن احتمالية وجود اعراض متلازمة داون اثناء الحمل من عدمها عن طريق فحص بروتين البلازما A المرتبط بالحمل والمعروفة باسم (PAPP-A) وهرمون الحمل الذي هو الاسم الشائع لموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية HCG،حيث تتم الإشارة إلى متلازمة داون أو وجود مشكلة ما في الجنين إذا وجد لدى الأم مستويات غير المستويات الطبيعية من بروتين البازمة وهرمون الحمل.

 

  • اختبار الشفوفية الفقوية:

وهو بشكل مبسط فحص يتم بالموجات فوق الصوتية على الجزء الخلفي من رقبة الجنين، يتم فيه قياس حجم المساحة الخالية في النسيج الموجود بهذا الجزء، حيث أنه في حالة وجود مشكلات بالجنين أو تشوهات وراثية تتجمع السوائل في هذا المكان بكمية أكبر من المعدل الطبيعي.

 

2. اختبار الفحص المتكامل:

يميل الأطباء إلى إجراء اختبار فحص متكامل للأم للتأكد بشكل كامل من مخاطر ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون، أو يتم اللجوء إليه في حالة عدم وضوح اختبارات فحص الثلث الأول من الحمل، حيث يتم فيه عمل الاختبار المجمع للثلث الأول من الحمل بالإضافة لاختبار الثلث الثاني من الحمل أو كما يعرف باسم الفحص الرباعي وهو اختبار يتم فيه قياس أربع مواد في الجسم وهما:

 

  • لفا فيتوبروتين (AFP) : وهو اسم بروتين ينتج عند نمو الجنين بشكل طبيعي.

  • موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (HCG) : وهو اسم أحد الهرمونات التي تنتجها المشيمة.

  • الإيستريول : وهو هرمون ينتج عن طريق المشيمة وأيضًا وكبد الجنين.

  • إنهيبين A : هو اسم لأحد هيرمونات المشيمة أيضًا.

 

(مقال متعلّق)  علاج متلازمة داون

ثانيًا: اختبارات التشخيص للتأكد من اعراض متلازمة داون اثناء الحمل

يتم اللجوء إلى اختبارات التشخيص عندما تكون نتائج اختبارات الفحص إيجابية أو هنالك أسباب لدى الأم أو الأب تجعلهم عرضه لإنجاب طفل يعاني من متلازمة داون، حيث يتم إجراء بعض الفحوصات للتأكد من تلك النتائج وتشخيص الحالة بشكلٍ أكثر دقة، ويتم هذا عن طريق الاختبارات التالية:

 

1. أخذ عينة من خلايا المشيمة لدى الجنين:

تؤخذ عينة من خلايا مشيمة الجنين لتحليل الكروموسومات الجينية لديه ومعرفة ما إن كان يوجد خلل بها أم لا، ويتم هذا الاختبار عادةً بعد النتائج الإيجابية لاختبار فحص الثلث الأول من الحمل، حيث يتم خلال الثلاثة أشهر الأولى، أو خلال 10 أسابيع إلى 13 أسبوع كحد أقصى، ولا يمثل هذا الاختبار خطورة تذكر على الجنين، حيث أن احتمال الإجهاض عند أخذ عينة من المشيمة احتمال منخفض للغاية.

 

2. اختبار بزل السلى:

غالبًا ما يقوم الأطباء بهذا الاختبار بعد ظهور علامات على إصابة الجنين بمتلازمة داون من خلال الفحص الرباعي أي أن نتائجه تكون إيجابية، وذلك بعد مرور 15 أسبوعًا من الحمل، وفيه يقوم المختصون بسحب عينة من السائل المحيط بالجنين في رحم أمه والمعروف باسم السائل السلوي عن طريق حقنة يتم إدخالها إلى الرحم.

 

ثم من بعد أخذ العينة يتم إجراء تحليل دقيق لكروموسومات هذا الجنين، حيث يظهر خلال التحليل والفحص ما إن كانت في حالتها الطبيعية أم أن هنالك بعض التغيرات والخلل فيها.

 

وكأخذ عينة من المشيمة فإن أخذ عينة من السائل السلوي المحيط برحم الأم يًمثل خطورة منخفضة للغاية على الجنين، ولا يتسبب في حدوث إجهاض إلا بنسب طفيفة والآن بعد أن عرفنا كيفية الكشف عن اعراض متلازمة داون اثناء الحمل؛ حان الوقت لنتعرف على متلازمة داون بشكلٍ علمي ودقيق.

(مقال متعلّق)  حركة جنين متلازمة داون

 

ما هي متلازمة داون وكيف تحدث

متلازمة داون ليست مرض جسدي كما هو شائع بيننا، بل هي اضطراب وراثي أدى إلى خلل في انقسام الخلايا، نتج عنه وجود نسخة زائدة من الكروموسوم أو الصبغي الذي يحمل رقم 21 في الحمض النووي الوراثي المعروف باسم DNA.

 

حيث أن كل خلية تحمل نسختان من كل كروموسوم واحدة من الأب والثانية من الأم، وهذا ما يوجد في جميع الأجنة والبشر الطبيعيين، أما في حالة الجنين المصاب بمتلازمة داون فإنه نتيجة الخلل الحادث في انقسام الخلايا نجد نسخة ثالثة من الكروموسوم رقم 21 أو أجزاء منه، مما يؤثر على البناء العقلي والجسدي لدى هذا الطفل.

 

وتختلف تأثيرات متلازمة داون من شخص لآخر، فبعض المصابين يعانون من مشكلات عقلية ومشكلات في النمو أكثر من غيرهم، والبعض الآخر بنسب معتدلة أو متوسطة، كما أن بعض مرضى متلازمة داون قد لا يعانوا من أي مشاكل صحية بينما يعاني البعض الآخر من مشاكل متعددة كتشوهات خطيرة في القلب مثلًا.

 

وفي الأخير، ننصح بالمتابعة مع أطباء وأخصائيين نفسيين وسلوكيين منذ اليوم الأول للطفل في الحياة لمساعدته في عيش حياة أفضل والتأقلم مع ما يعانيه من مشكلات وزيادة قدرته على الاندماج مع العالم الخارجي، كذلك لاكتشاف المشكلات الصحية لديه ومعالجتها مبكرًا.

 

كما نُأكد على ضرورة إجراء كافة الاختبارات اللازمة للكشف عن اعراض متلازمة داون اثناء الحمل أو الكشف عن أي خلل وراثي ومشاكل جينية أخرى، فإن كانت النتائج تشير إلى أن الجنين سيولد مصابًا بمتلازمة داون أو أي خلل وتشوه وراثي غيرها؛ على الأب والأم سؤال متخصص عن الاستعدادات اللازمة التي يجب أن يتخذوها من أجل طفلهم.

 

المراجع:

  1. Mayo Clinic: Down syndrome
  2. Wikipedia: Down syndrome
  3. Med Line Plus: Down syndrome
السابق
علاج اللشمانيا
التالي
علاج الشد العضلي في الساق