تعود اسباب متلازمة داون لوجود نسخة زائدة من كروموسوم 21 لدى الشخص المصاب بها، وهذا النسخة الزائدة تحمل عوامل وراثية تؤثر على نكوين الجنين ككل.

 

يسبب انتقال هذه العوامل الوراثية الزائدة تغيرات في نمو وتطور الجنين مُحدثة عيوب جسدية وعقلية له، والأعراض الظاهرة على الأشخاص المصابين بمتلازمة دوان تتراوح ما بين خفيفة وحادة.

 

ولذلك فإن كل حالة من هذه الحالات تختلف عن الأخرى، وهناك تنوع كبير بين الأشخاص المصابين بمتلازمة داون.

 

اسباب متلازمة داون

إن التركيب الوراثي للشخص الطبيعي هو 46 كروموسوم ينال 23 منهم من الأم و 23 من الأب، وهذه الكروموسومات أو الصبغيات يوجد بها 44 كروموسوم مسئولين عن الصفات الجسدية وكروموسومين مسئولين عن تحديد الجنس سواء كان ذكر (اكس واي) أو أنثى (اكس اكس).

 

والكروموسومات الجسدية وعددها 44 تتكون من 22 زوج من الكرموسومات أي أن كل كروموسوم يأخذه الشخص من الأب عبر الحيوان المنوي يقابله كروموسوم مماثل له في بويضة الأم.

 

وتحتوي البويضة على 23 كروموسوم وكذلك الحيوان المنوي يحتوي على 23 كروموسوم، وعند الاخصاب يصبح مجموع كروموسومات الجنين 44 كروموسوم جسدي + 2 كروموسوم جنسي، أي أن العدد الكلي يكون 46 كروموسوم.

 

وتعود اسباب متلازمة داون إلى حدوث خطأ في تكوين البويضة أو الحيوان المنوي يجعل أي منهما يحمل نسخة زائد من كروموسوم 21، ولذلك فعند حدوث إخصاب يصبح مجموع كروموسومات الجنين 47 كروموسوم.

 

وفي أحيان أخرى وهي نادرة للغاية يكون لدى أحد الوالدين كروموسومين 21 مرتبطين ببعضهما البعض حيث لا يمكن لهما أن ينفصلا أثناء تكوين الأمشاج.

 

اسباب متلازمة داون (بسبب كروموسوم الاب):

فإذا كانت هذه المشكلة لدى الأب يُكوّن الأب حيوانات منوية إما خالية من كروموسوم 21 وهذه الحيوانات المنوية إذا أفلحت في إخصاب البويضة فإن الجنين يموت ولا يكتمل نموه لأن تركيبه الرواثي يكون 45 كروموسوم فقط.

 

أو يكون حيوانات منوية تحتوي على نسختين متلاصقتين من كروموسوم 21 وفي هذه الحالة إذا حدث إخصاب يكون لدى الجنين ثلاثة نسخ من المادة الوراثية الخاصة بكروموسوم 21 ما يسبب له العيوب الخلقية المميزة لمتلازمة داون.

 

وهنا يكون العدد الكلي لكروموسومات الجنين 46 كروموسوم ولكن هناك كروموسومين 21 متلاصقين + كرموسوم 21 حر.

 

اسباب متلازمة داون (بسبب كرموسوم الام):

ونفس الشيء سيحدث في حالة كانت الأم هي التي تعاني من مشكلة التصاق كرموسومي 21 ببعضهما البعض حيث سيكون جسدها بويضات إما خالية من كروموسوم 21 أو بها نسختين متلاصقتين من كروموسوم 21.

 

وهذه هي أهم اسباب متلازمة داون ويوجد نوع ثالث نادر للغاية يكون لدى المصاب فيها نسبة من خلايا جسمه طبيعية ونسبة أخرى بها النسخة الزائدة من كروموسوم 21.

 

اعراض متلازمة داون

يتميز الأشخاص المصابون بمتلازمة داون بملامح واضحة، وإن كان كل شخص منهم لديه ما يميزه عن الأخرين.

 

أما العلامات التي تجمع بين المصابين بمتلازمة داون فهي، صغر حجم الرأس وقصر العنق والوجه المسطح، والعيون المسحوبة، والأذان المسطحة والتي يكون موضعها إلى أسفل قليلا من المعتاد على جانبي الرأس، ويبدو اللسان أكبر من الحجم الملائم للفم.

 

اليدان تبدوان واسعتين مع وجود أصابع قصير نسبيا بهما، ويوجد خط واحد في راحة اليد يقطعها بالعرض ولدى المصاب بمتلازمة داون مرونة زائدة في المفاصل كما تفتقد عضلاته للتناغم.

 

وهو عادة ما يكون قصيرا ولا يزيد طوله عن 150 سم تقريبا ويكون معدل ذكاءه أقل من المعدلات الطبيعية، كما أن جسده يعاني من البدانة بسبب عيوب في التمثيل الغذائي.

 

تشخيص متلازمة داون

عادة ما يتم تشخيص الحالات المصابة بمتلازمة داون أثناء الحمل، والمتابعة مع طبيب النساء والتوليد بشكل منتظم يمكنها أن تكشف الجنين المصاب بالمتلازمة في مراحل مبكرة وبالفحص الروتيني والذي توصي به الجمعية الأمريكية لطب النساء والتوليد بغض النظر عن عمر الأم.

 

ويمكن لفحص الموجات فوق الصوتية واختبارات الدم في المرحلة الأولى والثانية من الحمل أن تكشف عن إصابة الجنين بمتلازمة داون وعن بعض الأمراض الأخرى والعيوب الخلقية.

 

ويوجد مجموعة أخرى من الفحوصات الأكثر دقة والتي يمكنها تأكيد إصابة الجنين بمتلازمة داون وغيرها من عيوب الكروموسومات ومن ضمنها:

 

1. فحص السائل الأمنيوسي:

حيث يقوم الاختصاصي بسحب عينة من السائل المحيط بالجنين بواسطة إبرة طويلة وتحت فحص الموجات الفوق صوتية، وهذا السائل يحوي نسبة من خلايا الجنين، فيتم زرع هذه الخلايا لزيادة عددها ثم يتم فحصها وراثيا للتأكد من وجود النسخة الزائدة من كروموسوم 21.

 

2. فحص عينة من المشيمة:

يتم أخذ عينة من خلايا المشيمة ويتم زرعها معمليا وفحص ما بها من كروموسومات للتأكد من وجود النسخة الزائدة من كروموسوم 21.

 

علاج متلازمة داون

يهدف علاج متلازمة داون إلى تحسين حياة المريض وقدرته على الإعتماد على نفسه، والطفل المصاب بمتلازمة داون يتأخر تطوره، حيث يجلس ويزحف ويمشي متأخرا عن أقرانه من الأصحاء.

 

كما أنه يتكلم أيضا في سن متأخر، ولذلك يجب على الطبيب أن يثقف والدي الطفل حول كل ما سيتعرضا له مع طفلهما مستقبلا.

 

ويفضل هنا الاستعانة بخبراء النطق والحركة لمساعدة الطفل على اكتساب هذه المهارات بصورة صحيحة في بعض الأحيان يكون الطفل المصاب بمتلازمة داون يعاني من عيوب في القلب أو في الجهاز الهضمي وهو ما يحتاج أيضا لرعاية طبية متخصصة، وفي بعض الأحيان قد يحتاج الأمر للتدخل الجراحي.

 

مضاعفات الاصابة بمتلازمة داون:

 

1. ثقب القلب:

إن المادة الوراثية الزائدة التي يكتسبها المصاب بمتلازمة داون يمكنها أن تؤثر على كل جزء من أجزاء الجسم وتصيب عيوب القلب حولي 50% من المرضى بمتلازمة داون، ومن ضمن هذه العيوب ثقب القلب والذي قد يؤثر على الحاجز ما بين الأذينين أو ما بين البطينين.

 

2. الجهاز الهضمي:

وقد يصاب المريض بعيوب الجهاز الهضمي، مثل عدم تطور الجزء الأول من الأمعاء الدقيقة، أو عدم اكتمال تكوين فتحة الشرج، أو استرخاء المريء ما يمكنه أن يتسبب في انتقال سوائل المعدة إلى الرئة.

 

3. التهابات رئوية متكررة:

ويسبب التهابات رئوية متكررة، كما أن مرض السيلياك أو الحساسية ضد القمح من الأمور المألوفة لدى المصاب بمتلازمة داون.

 

4. مشكلات العيون:

مشكلات العيون مثل الاستجماتيزم وعدم اتزان عضلات العين والمياه الزرقاء وكذلك المياه البيضاء من المشكلات الشائعة لدي المصاب بمتلازمة داون، وأحيانا قد تنغلق لديه القنوات الدمعية ما يؤدي الى عدوى متكررة في العيون.

 

5. التهابات الأذن:

وقد يصاب المريض بالتهابات الأذن المتكررة بسبب تركيب الرأس وموضع الأذنين، وهو ما قد يؤدي إلى الصمم، وبسبب كبر حجم اللسان قد يتعرض المريض للاختناق أثناء النوم.

 

6. سرطان الدم:

والطفل المصاب بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بسرطان الدم كما أنه يعاني من عدم ثبات الفقرات العنقية، ولذلك يكون من الصعب عليه القيام بالحركات المفاجئة أو بذل جهد كبير وفي حالة قيام المصاب بمتلازمة داون بأي نشاط رياضي عليه الكشف على فقرات عنقه بالأشعة السينية من حين لأخر.

 

الوقاية من متلازمة داون

لأن اسباب متلازمة داون تتعلق باكتساب مادة وراثية إضافية فمن الصعب تجنب حدوث هذه المشكلة في الجنين وهناك علاقة بين عمر الأم وإمكانية حصولها على جنين مصاب بالمتلازمة حيث تكون فرص الأم فوق سن 45 سنة في الحصول على طفل مصاب بالمتلازمة 1: 50.

 

كما تزيد احتمالية الخصول على طفل مصاب بالمتلازمة لدى الأبوين اللذين لديهما طفل مصاب بها ولكن يوجد في الوقت الحالي تقنيات معملية يمكن بها تجنب زرع الأجنة المصابة بمتلازمة داون في رحم الأم واختيار الأجنة السليمة فقط لهذا الغرض.

 

المراجع: 

1. Medicine Net : Down Syndrome